Definition
Autosomal rezessive Fehlbildung die u.a. durch eine Kombination von Pili torti mit angeborener Innenohrschwerhörigkeit gekennzeichnet ist. Normale Intelligenzentwicklung.
Ätiopathogenese
Mutation des BCS1L Genes das auf dem Chromosome 2q34-36 lokalisiert ist. BCS1L kodiert ein Mitglied der AAA-Familie von ATPasen, die für bestimmte Komplexe in Mitochondrien und damit für ihre Funktion notwendig sind.
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Kopernio
Kopernio- Aggarwal D et al. (2004) Bjornstad syndrome (2004) Indian J Pediatr 71: 759-761
- Hinson JT et al. (2007) Missense mutations in the BCS1L gene as a cause of the Björnstad syndrome. N Engl J Med 356: 809-819
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Prof. Dr. med. Peter Altmeyer
Prof. Dr. med. Martina Bacharach-Buhles