Coffin-Siris-Syndrom Q82.4

Coffin u. Siris, 1970

Distinktes Dysmorphiesyndrom mit Kleinwuchs und Entwicklungsrückstand, schütterem Kopfhaar und Phalangenhypoplasie.

Nachweislich sind u.a. Mutationen im ARID1A-Gen (AT-Rich Interaction Domain 1A), ein Protein kodierendes Gen das auf Chromosom  1p36.11 lokalisiert ist (Kosho Tet al. 2014).

 

Wachstumsrückstand, Mikrozephalie, Epilepsie, Trichodystrophie, diffuse Alopezie, Hypertrichose im Bereich von Rücken, Oberarmen und Oberschenkeln, Zahnschmelzhypoplasie, Klinodaktylie der 5. Finger und Zehen. Anfälligkeit für respiratorische Infekte.

1. Brunetti-Pierri N et al. (2003) Premature thelarche in Coffin-Siris syndrome. Am J Med Genet 121A: 174-176
2. Carey JC, Hall BD (1978) The Coffin-Siris syndrome. Am J Dis Child 132: 667–671
3. Coffin GS, Siris E (1970) Mental retardation with absent fifth fingernail and terminal phalanx. Am J Dis Child 119: 433–439
4. Fleck BJ et al. (2001) Coffin-Siris syndrome: review and presentation of new cases from a questionnaire study. Am J Med Genet 99: 1-7
5. Imai T et al. (2001) Dandy-Walker variant in Coffin-Siris syndrome. Am J Med Genet 100: 152-155

6. Kosho Tet al. (2014) Coffin-Siris Syndrome International Collaborators. Genotype-phenotype correlation of Coffin-Siris syndrome caused by mutations in SMARCB1, SMARCA4, SMARCE1, and ARID1A. Am J Med Genet C Semin Med Genet 166C:262-275.