Carboxylase-Defekt, multipler D81.8

Autoren: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer, Prof. Dr. med. Martina Bacharach-Buhles

Alle Autoren dieses Artikels

Zuletzt aktualisiert am: 30.07.2016

This article in english

Definition

Seltenes, bereits bei Neugeborenen auftretendes, autosomal-rezessives Leiden mit Defekt der Holocarboxylase-Synthetase.

Ätiopathogenese

Autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung (Mutationen des HLCS Gens; Genlokus: 21q22.1). Pathogenetisch bewirkt ein Mangel an Enzymaktivität der Pyruvat-, Propionyl-CoA- und 3-Methylcrotonyl-CoA-Carboxylase Störungen im Abbau der Kohlenhydrate und der Aminosäuren Leucin, Isoleucin, Valin, Threonin und Methionin.

Klinisches Bild

Schwere, episodisch auftretende Exantheme (erythematös, ekzematös, ggf. nässend); Alopezie möglich, Azidose (Organoazidurie, Erbrechen, Dehydratation, Tachypnoen). Neigung zu Leukopenie oder Monozytopenie, Störung der T-Lymphozytenfunktion. In schweren Fällen treten noch Ataxie, Krämpfe und CT-Veränderungen des Gehirns ähnlich wie bei Leukodystrophie auf.

Therapie

Biotin 10-40 mg/Tag p.o.

Literatur
Für Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir Kopernio Kopernio

  1. Narang MA et al. (2004) Reduced histone biotinylation in multiple carboxylase deficiency patients: a nuclear role for holocarboxylase synthetase. Hum Mol Genet 13: 15-23
  2. Sweetman L, Nyhan WL (1986) Inheritable biotin-treatable disorders and associated phenomena. Ann Rev Nutr 6: 317–343
  3. Thoene J, Baker H, Yoshino M, Sweetman L (1979) Biotin-responsive carboxylase deficiency with subnormal plasma and urinary biotin. New Engl J Med 304: 817–820

Verweisende Artikel (2)

Carboxylase; Erythrodermie neonatale;

Disclaimer

Bitte fragen Sie Ihren betreuenden Arzt, um eine endgültige und belastbare Diagnose zu erhalten. Diese Webseite kann Ihnen nur einen Anhaltspunkt liefern.

Abschnitt hinzufügen

Autoren

Zuletzt aktualisiert am: 30.07.2016