Rothmund-Syndrom Q82.8

Autoren: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer, Prof. Dr. med. Martina Bacharach-Buhles

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Zuletzt aktualisiert am: 25.11.2022

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Synonym(e)

Rothmund-Thomson-Syndrom

Erstbeschreiber

Rothmund, 1868

Definition

Familiär auftretende, autosomal-rezessiv vererbte photosensitive Poikilodermie mit beidseitigen juvenilen Katarakten. Häufig Konsanguinität der Eltern.

Ätiopathogenese

Mutation des Gens RECQL4, das auf dem Genlokus 8q24.3 lokalisiert ist, mit konsekutiver Störung der DNA-Helicase RECQL4.

Manifestation

Ab dem 6. Lebensmonat auftretend, vor allem beim weiblichen Geschlecht.

Lokalisation

V.a. Gesicht, Extremitäten und Gesäß sind befallen. Palmae und Plantae sind frei.

Klinisches Bild

In atrophischer Haut zeigen sich streifige oder retikuläre Erytheme mit Teleangiektasien und Hypopigmentierungen.

Assoziierte Symptome: Juvenile Katarakte, genitale Hypo- bzw. Aplasie, kleine Hände und Füße, plumpe Finger und Zehen. Hypo- bzw. Aplasie von Schweiß- und Talgdrüsen.

Gehäuftes Auftreten von Neoplasien der Haut (z.B. spinozelluläres Karzinom) und des Skelettes (z.B. Osteosarkom).

Therapie

Laser: Laser-Behandlung (Argon-, gepulster Farbstoff-Laser) führt zu kosmetischen Verbesserungen bei Teleangiektasien im Gesicht.

Dermabrasio: Durch Schleifungen der Haut werden nur mäßige Erfolge erzielt.

Therapie allgemein

Blande Hautpflege z.B. mit Asche Basis Creme, Linola Creme, Eucerin cum aq., ggf. mit Harnstoff-haltigen Präparaten (z.B. Linola Urea Creme, Nubral Creme, Basodexan Creme, Excipial U Lipolotio).

Lichtschutz: Textiler bzw. chemisch/physikalischer Lichtschutz mit potenten Lichtschutzmitteln (LSF > 30, z.B. Anthelios, Contralum ultra), da Sonnenexposition die Hautveränderungen auf Dauer vermutlich verstärkt.

Hinweis(e)

Die Unterscheidung nach Rothmund-Syndrom, Thomson-Syndrom und Rothmund-Thomson-Syndrom ist heute nicht mehr üblich. Insofern setzt sich der Name Rothmund-Thomson-Syndrom durch. Dieses Syndrom, wie auch das Baller-Gerold-Syndrom, sowie das RAPADILINO-Syndrom sind mit Mutationen im  RECQL4-Gen assoziiert. Aufgrund der vielfältigen sich überschneidenden Anzeichen und Symptome dieser Syndrome, wird vermutet dass es sich hierbei um ein einziges Syndrom mit unterschiedlichen Phänotypen und sich überlappenden Symptomen handelt. 

Literatur
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  1. Bruce H et al. (2009) Cutaneous manifestations of internal malignancy. Cancer J Clin 59: 73-98
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  3. Piquero-Casals J et al. (2002) Rothmund-thomson syndrome in three siblings and development of cutaneous squamous cell carcinoma. Pediatr Dermatol 19: 312-316
  4. Rothmund A (1868) Ueber Cataracte in Verbindung mit einer eigenthuemlichen Hautdegeneration. Graefes Arch Klin Exp Ophthal 14: 159-182
  5. Schrallhammer K et al. (1988) Kongenitale Poikilodermie mit warzigen Hyperkeratosen. Hautarzt 39: 143-148
  6. Vennos Em et al. (1992) Rothmund-Thomson syndrome: Review of the world literature. J Am Acad Dermatol 27: 750-762
  7. Wang LL et al. (2003) Association between osteosarcoma and deleterious mutations in the RECQL4 gene in Rothmund-Thomson syndrome. J Natl Cancer Inst 95: 669-674

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