Albinismus (Übersicht) E70.3

Autoren: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer, Prof. Dr. med. Martina Bacharach-Buhles

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Zuletzt aktualisiert am: 21.06.2022

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Synonym(e)

Albinism; Albinismus universell kompletter

Definition

Unter Albinismus versteht man die genetisch bedingte Abwesenheit von Pigment. Klinisch handelt es sich um eine Gruppe genetisch unterschiedlicher Erkrankungen die sich durch eine generalisierte oder partielle Hypomelanose von Haut, Haaren und Augen (okulokutaner Albinismus - OCA) oder nur der Augen (okulärer Albinismus) kennzeichnen (Bemerkung: nur der Albinimus Typ IA und die generalisierte Vitiligo zeigen einen vollständigen Pigmentverlust). Zugrunde liegt eine kongenitale, meist autosomal-rezessiv vererbte Störung der Melaninsynthese bei normaler intraepidermaler Melanozytenzahl.

Einteilung

Folgende Entitäten können unterschieden werden:

Therapie allgemein

Keine kausale Therapie möglich, genetische Beratung. Regelmäßige Kontrollen der Haut auf Karzinome.

Externe Therapie

Konsequenter textiler und physikalischer Lichtschutz der Haut (LSF > 30, z.B. Anthelios) und Augen. Zusätzlich kosmetische Abdeckung, z.B. Dermacolor.

Interne Therapie

β-Carotin (z.B. Carotaben 25 mg/Tag p.o.).

Hinweis(e)

Der Albinismus muss von dem Piebaldismus (in der Tiermedizin als Leuzismus bezeichnet) unterschieden werden, bei dem Melanozyten auf Grund von  Genmutationen (nachgewiesen sind Mutationen im KIT (s.u. Kit)- und SLUG (SNAI2 - Snail-Homolog-2-Transkriptionsfaktor)-Gen (Saleem MD et al. 2019), in den depigmentierten Arealen komplett fehlen.

Literatur
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  1. Böhm M (2015) Differenzialdiagnostik der Hypomelanosen. Hautarzt 66: 945-958
  2. Bohn G et al. (2007) A novel human primary immunodeficiency syndrome caused by deficiency of endosomal adaptor protein p14. Nature Med 13: 38-45.
  3. Saleem MD et al. (2019) Biology of human melanocyte development, Piebaldism, and Waardenburg syndrome. Pediatr Dermatol 36:72-84.
  4. Schiefermeier N et al. (2014) The late endosomal p14-MP1 (LAMTOR2/3) complex regulates focal adhesion dynamics during cell migration. J Cell Biol 205:525-540. 

Disclaimer

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