Definition
In den ersten Lebensstunden oder -tagen auftretende ausgedehnte Haut- Ekchymosen mit Entwicklung von Nekrosen neben viszeralen Thrombosen und Embolien.
Bei heterozygotem Protein-C-Mangel sind die Patienten häufig klinisch asymptomatisch, evtl. rezidivierende Thrombophlebitiden, Thrombosen, Embolien oder Nekrosen nach Kumarinbehandlung.
Ätiopathogenese
Homozygoter Protein-C-Mangel, durch autosomal-dominante Mutationen im PROC-Gen das auf Chromosom 2q14.3 lokalisiert ist.
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Therapie
Behandlung durch den Pädiater. Frisches Gefrierplasma (FFP), Vitamin K-Antagonisten, Protein-C-Substitution.
LiteraturFür Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir 
Kopernio
Kopernio- Ding Q et al. (2015) Protein C Thr315Ala variant results in gain of function but manifests as type II deficiency in diagnostic assays. Blood 125:2428-2434
- Kovács KB et al. (2015) Molecular characterization of p.Asp77Gly and the novel p.Ala163Val and p.Ala163Glu mutations causing protein C deficiency. Thromb Res 135:718-726.
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PROC-Gen;Disclaimer
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Prof. Dr. med. Peter Altmeyer
Prof. Dr. med. Martina Bacharach-Buhles