Parkes Weber-Syndrom Q87.25

Parkes Weber, 1907

Das Parkes-Weber-Syndrom ist mit einem autosomal-dominanten Erbgang assoziiert, der durch keimbahnheterozygote inaktivierende Veränderungen im RASA1-Gen verursacht wird und durch multiple mikro-arteriovenöse Fisteln und segmentales Überwachsen von Weichteil- und Skelettkomponenten gekennzeichnet ist. Das Syndrom wird von einigen Autoren als Variante des Klippel-Trénaunay-Syndroms aufgefasst, weist jedoch im Gegensatz zu diesem hämodynamisch relevante AV-Fisteln auf.

Belastbare Zahlen zur Prävalenz des Parkes Weber-Syndroms liegen nicht vor. In einer Studie mit 10 Patienten waren Frauen mit 7:3 vermehrt betroffen.

Naevus flammeus der betroffenen Extremität.

Variköse Formationen mit Dilatation von Venen und Arterien.

Nachweis hämodynamisch aktiver arteriovenöse Fisteln mit  konsekutiver, ipsilateraler lokaler Weichteil-und Knochenhypertrophie, mit peripheren ischämischen Schäden, kardiopulmonaler Belastung und Herzinsuffizienz.

Lymphödeme

Proportionierte Hypertrophie einer (seltener beider) unteren Extremität .

Nicht selten sind dffuse Schmerzen der befallenen Extremität, die sich bei körperlicher Belastung einstellen oder verstärken können. Diese zwingen u.U. zu Teilamputationen einer Extremität.  

Seltener nachweisbar sind Aneurysmen der Vena iliaca.  

Die Morphologie und Funktionalität des tiefen Venensystems einschließlich der AV-Fisteln ist vor jeder einsetzenden Therapie subtil abzuklären. Oberflächliche Venen mit einer eindeutigen Kollteralfunktion  bei höhergradiger Hypoplasie oder Aplasie im tiefen Venensystem sind in der Regel nicht durch komplette Ausschaltung zu behandeln. 

Die konservativen Möglichkeiten mit lebenslanger Kompression der läsionalen Extremität spielen daher bei allen therapeutischen Konzepten eine entscheidende  Rolle.  

Wichtig ist die orthopädische Versorgung gfls. mit Höhenausgleich der Extremitäten.

Operative Versorgung der arteriovenösen Fisteln nach  Kontrastdarstellung durch gefäßchirurgischen Eingriff mit Verschluss der Shuntstellen.

Regelmäßige Überwachung des Herzens.

Von dermatologischer Seite Möglichkeit der Behandlung des Naevus flammeus mit Laser-Therapie (gepulster Farbstoff-Laser, Argon-Laser).

Mit dieser Schreibweise (Parkes-Weber-Syndrom) wird impliziert; dass es sich bei "Parkes Weber" um 2 Personen handelt. Tatsächlich handelt es sich bei Frederick Parkes Weber um eine einzige Person. 

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