Synonym(e)
Morbus Morquio; Morquio-Brailsford-Krankheit; Morquio-Krankheit
Definition
Zu den hereditären Mukopolysaccharidosen gehörende Speicherkrankheit.
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Vorkommen/Epidemiologie
- Inzidenz (M. Morquio): 1/40.000-200.000 Einwohner/Jahr.
- Inzidenz (alle Mucopolysaccharidosen): 3-4/100.000 Einwohner/Jahr.
Ätiopathogenese
Autosomal-rezessiv vererbte Mutationen der Gene für Galaktosamin-6-sulfat-Sulfatase (M. Morquio Typ A; Genlokus; 16q24.3) oder beta-Galaktosidase (M. Morquio Typ B). Beide Enzymdefekte bedingen die lysosomale Speicherung von Keratansulfat bzw. Chondroitinsulfat z.B. in Bindegewebszellen, nicht aber im Gehirn.
Klinisches Bild
Disproportionierter Minderwuchs, Kielbrust, X-Beine, feine Hornhauttrübung, Zahnschmelzdefekte, Skelettdysplasien mit Platyspondylie, Coxa valga, Verkürzung aller Röhrenknochen. Normale Intelligenz!
LiteraturFür Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir 
Kopernio
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Glycosaminoglycans (INCI); Lysosomale Speicherkrankheiten; Morquio-Brailsford-Krankheit;Weiterführende Artikel (1)
Mukopolysaccharidosen hereditäre (Übersicht);Disclaimer
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Autoren
Zuletzt aktualisiert am: 15.11.2018
Autor: 
Prof. Dr. med. Peter Altmeyer
Co-Autor: 
Prof. Dr. med. Martina Bacharach-Buhles