Knorpel-Haar-Hypoplasie Q77.8

Sehr seltene, autosomal-rezessiv vererbte Sonderform der Chondrodystrophie mit langem Rumpf, glockenartigem Thorax, kurzen Extremitäten, Bindegewebsschlaffheit, sowie Wachstumsstörungen mit Ausbildung eines Zwergwuchses. Feines, schwach pigmentiertes, brüchiges, insgesamt spärlich entwickeltes Haarkleid an Kopf und Körper. Kurze, brüchige Nägel. Inkonstant gefunden werden Störungen der T-Zell-Immunität. Deren Folge sind atypische Pyodermien sowie granulomatöse Hautinfiltrate.

Prävalenzzahlen liegen nicht vor.

Diskutiert werden autosomal-rezessiv vererbte Mutationen des RMRP-Gens (RNA component of mitochondrial RNA-processing endoribonuclease), das auf Chromosom 9p21-p12 lokalisiert ist. Die Mutation führt  zur Dysfunktion des Enzyms RNase MRP, das bei der Spaltung von RNA-Strängen in der mitochondrialen DNA-Synthese und bei der Spaltung von präribosomalen RNA-Strängen fungiert.

Symptome werden im Säuglingsalter und Kleinkindesalter evident.

Röntgenologisch nachweisbar sind veränderte Metaphysen, besonders an den Knie, und im Kindesalter große runde Epiphysen.

Die Krankheit verläuft unterschiedlich. Die Prognose wird durch Vorhandensein und Schweregrad einer Immundefizienz und durch die mögliche Assoziation mit der Hirschsprung-Krankheit bestimmt.

Die Mikromelie kann durch Fehlbildungs-Ultraschall schon früh in der Schwangerschaft nachgewiesen werden, ist aber kein spezifischer Befund. Bei schwerer Immundefizienz kann eine Knochenmark-Transplantation erforderlich sein. Die Wachstumsstörung wird hierdurch nicht beeinflusst.

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