Keratosis palmoplantaris
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Keratosis palmoplantarisL85.21

Synonym(e)

Palmoplantare Keratose; Palmoplantarkeratose; Palmoplantarkeratosen, palmoplantar keratosis; PKK; palmo-plantar-Keratosen; palmoplantare Keratosen; palmoplantar- Keratosen; Keratosen palmoplantare;

Definition

Hereditäre oder sporadisch erworbene Verhornungsstörung der Handflächen und Fußsohlen.Erworbene PKK treten meist erst später im Leben auf, haben keinen genetischen Background und können ätiopathogenetisch meist durch eine subtile Anamnese weiter zugeordent werden. Eine hereditäre PKK wird dann zu vermuten sein, wenn die Erstmanifestation im frühen Kindesalter erfolgt, eine positive Familienanmnese, Therapieresistenz und dauerhaft vorhandenes Krankheitsbild  vorliegen.     

Einteilung

Man unterscheidet bei den hereditären Palmoplantarkeratosen wie folgt:

Diffuse PKK  

Diffuse mutilierende PKK

Fokale/punktierte PKK 

Striäre PKK

  • Keratosis palmoplantaris striata -Brünauer-Fuhs-Siemens (Mutation des DSG1-Gens, Desmoglein1)
  • Keratosis palmoplantaris striata (Mutation des DSP-Gens; Desmoplakin) 
  • Keratosis palmoplantaris striata (Mutation des KRT1-Gens; Keratin 1)

 Ektodermale Dysplasien

Weitere und syndromale PKK

Klinisches Bild

Grundsätzlich kann man bei den Palmoplantarkeratosen je nach klinischem Bild folgende Einteilung vornehmen (zitiert nach Schiller):

  • PKK diffuse nicht mutilierende Form
  • PKK diffuse mutilierende Form
  • PKK, fokale/punktierte Form 
  • PKK-striäre Form
  • Ektodermale Dysplasien mit assoziierter Palmoplantarkeratose (Pachyonychia congenita)
  • PKK als Begleitsymptom (paraneoplastisches Syndrom)

Diagnose

Klinisch: Wegweisend für PPK sind folgende Gesichtspunkte: Beginn im Kindesalter, positive FA; Kosanguinität der Eltern. Befall wieterer Organsysteme: Haare, Nägel, Hyperhidrose, Blasenbildung, Hör-Sehstörungen; neurologische Symptome; Therapieresistenz.

Genetisch: Die versch. Formen der PKK sind zwar genetisch sehr variabel, meist jedoch snd Gene betroffen die für epidermale Strukturproteine kodieren, oder v ersch. Prozesse während der epidermalen Differenzierung steuern.

Therapie

Eine Heilung der genetisch bedingten PKK ist derzeit nicht möglich. Entsprechend den einzelnen Krankheitsbildern ist eine symptomatische Therapie angezeigt. S. unter den einzelnen Krankheitsbildern.

Literatur

  1. Blaydon DC et al. (2013) Mutations in AQP5, encoding a water-channel protein, cause autosomal-dominant diffuse nonepidermolytic palmoplantar keratoderma. Am J Hum Genet 93:330-335
  2. Schiller S et al. (2014) Palmoplantare Keratosen (PKK): erworbene und genetische Ursachen eines gar nicht so seltenen Krankheitsbildes. JDDG 12: 781-793