Lipoprotein (a) Hyperlipoproteinämie E78.4

Sehr seltene, autosomal rezessiv vererbte Lipidstoffwechselsstörung. Ein abnormes Apolipoprotein E führt zu unvollständigem Abbau der Chylomikronenremnants und der IDL (intermediate dense lipoproteins), sodass deren Plasmakonzentrationen ansteigen. Die Folgen sind ein massiv erhöhtes Arterioskleroserisiko.

 

Lp(a) enthält neben LDL ApoB-100, ein plasminogenähnliches Apo(a), das mit dem Plasminogen um die Bindungsstellen an denEnxothelzellen konkurriert (antiplasminogene Wirkung). Bei hohem Lp(a) wird möglicherweise die lokale Fibrinolyse im Endothelbereich der Gefäße gehemmt. Lp(a) Konzentrationen >30mg/dl gelten als selbständiger Atheroskleroseriskofaktor. 

Xanthelasma, tuberöse Xanthome und tendinöse Xanthome, eruptive Xanthome, gelbe Handlinien durch Lipoideinlagerung (Xanthoma palmare striatum). Koronarsklerose, periphere, arterielle Durchblutungsstörung.

Das Serum ist milchig-trüb oder klar, Cholesterin und Triglyzeride sind erhöht. Herabsetzung der Glukosetoleranzschwelle.