Synonym(e)
OFCD-Syndrom
Definition
Sehr seltene komplexe syndromale, X-chromosomal-dominant vererbte Erkrankung (OMIM 300485) mit männlicher Letalität in utero.
Ätiopathogenese
Zugrunde liegen Mutationen im BCOR-Gen (kurzer Arm des X-Chromosom: Xp21.2-p11.4). Die Mutationen führen zu einem Funktionsverlust des BCOR-Proteins.
Klinisches Bild
Folgende Symptome wurden bisher beobachtet:
- Asymmetrie der Gesichtshälften
- breite Nasenspitze
- langes Philtrum
- breite Großzehe
- verspäteter Zahndurchbruch
- verlängerte Zahnwurzeln
- Katarakt
- Mikrophthalmie
- Ventrikelseptumdefekt
- Kamptodaktylie und Syndaktylie
- sekundäres Glaukom und Lippen-Kiefer-Gaumenspalte.
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Verweisende Artikel (1)
Zahnerkrankungen, Hautveränderungen;Disclaimer
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Prof. Dr. med. Peter Altmeyer
Prof. Dr. med. Martina Bacharach-Buhles