Lymphödem-Distichiasis-Syndrom I89.0 + Q10.3

Systemerkrankung mit Lymphödemen der Gliedmaßen, die während oder nach der Pubertät evident werden, Missbildung der Wimpern (Manifestation einer zweiten Reihe von Wimpern = Distichiasis, die ektop aus den vorderen Ausführungsgängen der Meibohm-Drüsen herauswachsen). Weitere begleitende Defekte:

• chronisch-interstitielle Nephritis
• Lippen-Kiefer-Gaumenspalte
• Augenerkrankungen (früh einsetzende Myopie, Strabismus, Photophobie)
• extradurale Spinalzysten.

1. Kanaan IN et al. (2006) Type I congenital multiple intraspinal extradural cysts associated with distichiasis and lymphedema syndrome. Surg Neurol 65:162-166
2. Neel JV, Schull W (1954) Human Heredity. Univ. of Chicago Press, Chicago, S. 50-51
3. Yildirim-Toruner C et al. (2004) A novel frameshift mutation of FOXC2 gene in a family with hereditary lymphedema-distichiasis syndrome associated with renal disease and diabetes mellitus. Am J Med Genet A 131: 281-286